Het Goede Doel van 2026: Een register voor MLC 

Progressieve hersenziekten bij kinderen zijn zeldzaam, maar verschrikkelijk: kinderen die gezond waren gaan motorisch achteruit, komen in een rolstoel, worden dement en overlijden.

Elke ziekte in deze categorie is extreem zeldzaam; per jaar zijn er in Nederland maar enkele nieuwe gevallen bekend. Echter, er zijn veel verschillende soorten ziekten en als we al deze soorten bij elkaar optellen, treft dit een paar honderd kinderen per jaar in Nederland; wereldwijd gaat het om duizenden kinderen per jaar.

Elke ziekte is anders en elke ziekte heeft apart onderzoek en een aparte behandeling nodig.

MLC is een ziekte waar Prof. Dr. Marjo van der Knaap al 30 jaar aan werkt. De M staat voor megalencefalie (groot hoofd), de L voor leuko-encefalopathie (ziekte van de witte stof van de hersenen) en de C voor cysten (met water gevulde holten).

MLC is een zeer zeldzame, erfelijke hersenziekte, die bij de geboorte niet zichtbaar is. Na enkele maanden blijkt het hoofdje van de baby te snel te groeien. Een hersenscan (MRI) toont te veel water in de witte stof, waardoor de hersenen gezwollen zijn en het hoofd te groot is.

Afgezien van het grote hoofd zijn de meeste kinderen normaal of een beetje langzaam in ontwikkeling. Zij zijn vaak laat met lopen, maar praten gewoon. In het 2e of 3e jaar ontstaat vaak epilepsie. Na enkele jaren gaan kinderen achteruit. De meeste kinderen komen in een rolstoel op tienerleeftijd. Het denken wordt moeilijker en ze worden zwaar gehandicapt.

De ziekte is variabel: sommige kinderen leren nooit lopen, anderen lopen nog als ze jongvolwassen zijn. Het overlijdensmoment verschilt ook sterk: van de tienerleeftijd tot volwassen leeftijd. Kinderen met MLC hebben nooit een normaal leven. Erfelijk klinkt misschien alsof alleen in bepaalde families voorkomt. Echter, MLC kan zomaar in een familie opduiken, zonder dat er iets bekend was.  

De diagnose MLC is niet moeilijk: de MRI van de hersenen toont een typisch beeld en met DNA-onderzoek is de diagnose gemakkelijk bevestigd.  

Er wordt al 30 jaar onderzoek gedaan naar MLC, maar een behandeling is er nog niet. Toch zijn er twee hoopvolle ontwikkelingen. De eerste is gentherapie. Er is nog een lange weg te gaan, maar de vooruitgang is positief. Daarnaast is er een aangrijpingspunt gevonden voor behandeling met medicijnen. Ook dit is nog een lange weg, maar eveneens een positieve ontwikkeling.

Nieuwe behandelingen voor patiënten moeten altijd eerst getest worden in zogenaamde ’trials’. Dat betekent meestal dat een deel van de patiënten behandeld wordt en een deel een nepbehandeling krijgt (‘placebo’). Dan wordt het ziekteverloop van behandelde patiënten vergeleken met dat van onbehandelde patiënten, zodat kan worden beoordeeld of de behandeling werkt.

Een trial wordt gepland op basis van precieze gegevens over het verloop van de ziekte: dat bepaalt welke patiënten deelnemen, welke onderzoeken zij ondergaan en hoe- lang de trial duurt. Met behandelingen in zicht is duidelijk geworden dat de onderzoekers helemaal niet klaar zijn voor behandeltrials bij MLC. Het ziekteverloop is nooit heel precies in kaart gebracht. De gegevens om een goede trial te plannen zijn er niet. Bovendien willen ouders geen placebo-behandeling; zij willen voor hun kind de echte behandeling. Daarom is informatie over het natuurlijke verloop van de ziekte onmisbaar.

Kortom: er is een een register voor MLC nodig. Een register is een soort digitale kast met patiëntgegevens, waarin systematisch informatie over het ziekteverloop van veel MLC-patiënten over de jaren wordt opgeslagen. Die zijn er niet per land; dat betekent dat het register internationaal moet zijn.

Amsterdam staat wereldwijd op nummer 1 voor MLC. Zij hebben MLC ontdekt en uitgezocht wat er precies mis is. Zij hebben daarnaast een wereldwijd consortium opgericht van neurologen die MLC-patiënten kennen. Er moet in meerdere centra in verschillende landen eenzelfde MLC-register komen. Door informatie van alle registers te combineren kunnen er voldoende gegevens verzameld worden, zodat ze weten hoe trials moeten worden opgezet en hoe placebo-controles bij behandeltrials vermeden kunnen worden.

Een onderzoeker kan in een jaar in Amsterdam en daarna op meerdere plaatsen een digitaal register bouwen. Een onderzoeker aanstellen voor een jaar kost ca. € 60.000. 

Het opgehaalde sponsorbedrag van de Rotary Classic & Cool Rally zouden we graag inzetten om deze onderzoeker te bekostigen. Het bedrag wat nog mist, zal worden aangevuld vanuit het Amsterdam UMC aanvullen.

Een register klinkt niet spannend. Daar zit de uitdaging voor dit project. Het is bijna onmogelijk om fondsen voor een register te werven, terwijl het onmisbaar is voor de ontwikkeling van behandelingen voor MLC – een ziekte die levens van kinderen aantast.

Meer informatie: https://alliancemlc.org